[Kanal Media Unpad] Guru Besar Fakultas Kedokteran Unpad Prof. Dr. Sri Endah Rahayuningsih, dr., Sp.A(K)., mengatakan bahwa beberapa penelitian menunjukkan terdapat berbagai faktor genetik yang berperan terhadap terjadinya penyakit jantung berulang (PJB).
Hal tersebut juga terlihat karena PJB sering terjadi berulang dalam satu keluarga. Pernikahan di antara anggota keluarga juga berperan meningkatkan risiko terjadinya PJB.
“Telah dilakukan beberapa penelitian tentang mutasi gen pada PJB,” kata Prof. Sri saat membacakan Orasi Ilmiah Berkenaan dengan Penerimaan Jabatan Guru Besar dalam Bidang Ilmu Kesehatan Anak pada Fakultas Kedokteran Unpad di Grha Sanusi Hardjadinata Kampus Iwa Koesoemasoemantri, Bandung, Rabu (24/7/2024).
Orasi Ilmiah yang dibacakan berjudul “Deteksi Mutasi Gen Hingga Intervensi Kardiologi pada Penyakit Jantung Bawaan Sebagai Upaya Menurunkan Angka Kematian Bayi dan Anak”.
Prof. Sri menjelaskan, PJB adalah gangguan struktural jantung karena adanya gangguan pada proses pembentukan dan perkembangan jantung sejak bayi di dalam kandungan. Prevalensi PJB adalah sama di antara satu negara dengan negara lainnya, yaitu sekitar 9/1.000 kelahiran.
Lebih lanjut ia menyebutkan bahwa angka kelahiran Indonesia di tahun 2023 adalah sekitar 4,6 juta. Sementara angka kasus PJB yang ditemukan sebesar 42 ribu. Menurutnya, jumlah ini cukup besar.
“Etiologi dari PJB sampai saat ini sebagian besar kasus yaitu 43,2 persen tidak diketahui, dan tiga persen karena akibat adanya mutasi gen,” kata Prof. Sri.
Adanya mutasi gen akan menyebabkan gangguan pada proses embriogenesis jantung misalnya gangguan pada proses septasi akan menyebabkan terjadinya atrial septal defect.
Prof. Sri menjelaskan, hasil pemeriksaan gen lebih ditunjukan untuk konseling genetika. Di beberapa negara, pemeriksaan genetik, analisa kromosom dan DNA telah rutin dilakukan pada ibu hamil.
“Pemeriksaan gen tetap berprinsip pada keselamatan pasien,” kata Prof. Sri.
Prof. Sri pun berpendapat bahwa untuk menurunkan angka kematian dan kesakitan pada PJB diperlukan beberapa usaha, yaitu mapping gen yang bisa dilakukan untuk bank gen, penapisan PJB kritis yang dilakukan tenaga kesehatan, dan tata laksana lebih baik lagi yaitu melalui intervensi bedah dan intervensi kardiologi.
“Tugas seorang dokter bukan hanya mencegah kematian, tetapi juga harus bisa meningkatkan kualitas hidup anak dengan tidak melupakan proses tumbuh kembang dan mencegah terjadinya komplikasi,” ujar Prof. Sri. (arm)*
